MUTASI

A.PENGERTIAN
Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan dan penyebab terjadinya mutasi di sebut mutagen.
B. Pembagian Mutasi
1. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )
Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
Penyebab mutasi gen:
a. Substitusi ( pertukaran ), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang di bedakan menjadi :
1. Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A-T di ganti menjadi G-S,S-G menjadi T-A.

Gambar 1. Transisi

2. Tranversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh : T-A di gantu menjadi A-T, G-S menjadi S-G.
b. Adisi / Insersi ( penambahan ), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.
c. Delesi ( pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat di sebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.
2. Mutai kromosom ( Aberasi kromosom )
Mutasi kromosom akan memengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu di banding mutasi gen.
a. Perubahan struktur kromosom
1. Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus ( gen ) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi di bedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan melewati sentromer.

Gambar 2. Inversi

Gambar 3. inversi

2. Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromsom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom ,delesi dapat di bedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah sindoma cri-du-cat.

Gambar 4. Sindrom cri du chat.

Duplikasi ( penambahan ) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang di sebut dengan fragile X syndrome.

Gambar 5. Delesi

3. Translokasi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnua,translokasi di bedakan menjdai tiga, yaitu : a. Translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya;b. Translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.

Gambar 6. Translokasi

4. Katenasi kromosom mengalami patahan di dua tempat. Bagian atah ini lepas dan kromosom yang besangkutan kemudian membulat, sehinggal ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.
Perbedaan antara keempat perubahan struktur kromosom.

Gambar 7. Perbedaannya

b. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan sel ( eupoidi ) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set kromosom dapat di usahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi di bedakan menjadi:
1. Autoploidi : yaitu genom (n ) menggada sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.
2. Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies yang berbeda kromosomnya.
c. Perubahan Penggandaan ( Aneusomi )
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu :
1. Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafasi meiosis 1.
2. Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meosis.
Macam-macam nondisjungsi :
a. Monosomi = (2n-1),salah satu kromosomnya hanya satu.
b. Trisomi = ( 2n+1),salah satu kromosomnya ada tiga.
c. Tetrasomi = ( 2n+2),salah saatu kromosomnya ada empat
d. Nulisomi = ( 2n-2), ada dua macam kromosomnya yang hanya satu.
Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain :
1. Syndrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunya kariotipe 22AA+XO. Orang yang mengalamu sindrome turner berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.
2. Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n+1, kariotipe:22AA+XXY. Trisomi terjadi pada genosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh, sehingga mandul ( terticulair disgenesis ). Gejala lain penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya di kenal sebagai laki-laki.
3. Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n+1 kariotipe=44A +XX atau 45A+XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita menunjukan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini di sebut mongolisme.
4. Sindrom Patau, penderita memiliki kromosom 2n+1, kariotipe = 44A+XX atau 45A+XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Penderita menunjukan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk tuli,ada kelainan jantung.
5. Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n+1, kariotipe = 45A+XX atau 45A+XY. Trisomi pada autosom,mungkin terjadi pada kromosom nomor 16,17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.
C. Penyabab Mutasi ( Mutagen )
a. Mutagen biology : bahan biologi yang dapat meyebabkan terjadunya mutasi antara lain virus dan bakteri . virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus di antara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri,terutama bakteri patogen di duga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.
b. Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida ( DDT,BHC,TEM) nitrogen mustrad, hidroksil amino ( NH2OH) asam nitrit ( HNO2), etil metana sulfonat, teil etan sulfonat, siklamat ( pemanis buatan ), akridrin ( zat pewarna buatan ).
c. Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi . conth : unsur radioaktif ( torium, uranium ) radiasi sinar X, sinar (α,ɮ,ɣ).
D. Mutasi Buatan ( Mutasi Induksi )
Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja di buat manusia. Di tinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat di lakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.
E. Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
1. mutasi gen dapat menyebabkan pada manusia, antara lain abinisme dan anemia sel sabit ( sickle cell anemia ). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritrosit yang di sebabkan oleh gen resesif.
2. pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat kasinogenik ( zat pemacu terjadinya kanker)
3. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji ( partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.
F. Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup lain
1. Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang di hasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidi mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.
2. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, di mana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzae dan dapat toleran terhadap air asin.
3. mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah di mutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara lain : tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap enyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.
4. Mutasi radiasi menghasikan jantan madul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.
5. Penghambat pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan di hasilkannya senyawa anti pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.